Redox Biol："寿命标签"端粒组份的功能丧失能以统一于端粒缩短的方式诱导氧化应激

先天性比如说不全症(简写DKC)也叫做Zinsser-Engman-Cole癫痫，是一种相似的开展性自体失能癫痫。这个疾病主要有三种特征，星状黏膜色素沉着过多；指（四肢）中三营养成分失调；口腔黏膜有白斑。于此疾病中可发现性染色体DNA酶功能性不良、核糖体欠缺和亚基质合成功能性异不常等现象。早期死亡的原因不常与自体失能、感染、致死的心脏并发症，或恶性有关。病患均可见活性低的DNA酶与阔度较短的DNADNA。科学研究看出，DKC1、NOP10和TIN2的功能性无法控制与这个癫痫有关联。它们是DNA酶（DKC1和NOP10）和保护素（TIN2）的极其重要组成部分，在DNA波形中起举足轻重发挥作用。DNA被称为线粒体平均寿命的"有丝分裂钟"，DNA、着丝粒和复制原点是性染色体保持明晰和稳定的三大要素，DNA阔度说明了线粒体复制史及复制创造性。有科学研究看出，DNA在立即动植物线粒体的平均寿命中起着举足轻重发挥作用，线粒体分裂次数越多，其DNA断裂越多，线粒体平均寿命越高。科学研究人员推测，如果DKC1，NOP10和TINF2的急性损失可以促进氧化还原成不平衡，则该血案是DNA大大缩短即已愈演愈烈时的早期血案，因此对其开展了科学研究，结果看出，线粒体缺失 DKC1和NOP10常受DNA损伤；急性DKC1和NOP10耗竭不良影响RNA的功能性；酸中毒是愈演愈烈在DNA大大缩短之前的早期血案；DKC1和NOP10性状的瞬时梦魇引起了酸中毒，并且DKC1和NOP10功能性的无法控制是以独立于DNA大大缩短的方式诱导酸中毒。其中，科学研究人员通过RNA干扰产生了siRNA诱导（DKC1，NOP10和TINF2）线粒体都和，并通过mRNA和亚基质表达分析方法开展了验证。线粒体都和均没有愈演愈烈DNA大大缩短，H/ACA核糖核酸亚基DKC1和NOP10的消耗通过下调TERC提高DNA酶活性，并彻底改变pseudouridylation和核糖体生物愈演愈烈。SiRNA DC线粒体中除MnSOD和TRX1过表达外，还观察到GSSG/ GSH比，羰基化亚基和氧化铋还原成剧毒-6的增加，还检测到PARP1和PARP1亚基高水准表达。相比之下，梦魇TINF2线粒体没有看出用来评估酸中毒的标上的彻底改变。原始原文：José Santiago Ibá?ez-Cabellos, et al. Acute telomerase components depletion triggers oxidative stress as an early event previous to telomeric shortening. Redox Biol. In Press. doi.org/10.1016/j.redox.2017.10.004本文都和梅斯医学（MedSci）原创翻译整理，转载需授权！