【上周】近期生殖健康上周

【1】Sci Rep：经网片手术外科手术泌尿生殖道脱垂后开放性系统会的变化学术研究 异开放性恋外阴器官脱垂(POP)会对有关开放性系统会方面的生活低质量造成了不利直接影响。其中会似乎的病因以外缺血性、血供障碍和盆底骨架改变。外阴手术也似乎改变骨架，并随后对开放性系统会造成了直接影响。经支撑网植入术是外科手术外阴器官脱垂（POP）的一种选择。早先，有学术研究技术开发人员设计了前瞻开放性的社群学术研究，用以指标经支撑网植入术对异开放性恋开放性系统会的直接影响情况。学术研究以外了205名具有病病征状的POP异开放性恋。学术研究技术开发人员在术后重建、尿失禁对生活低质量的直接影响和异开放性恋开放性系统会方面对学术研究社群透过了术前指标和术后第6个月的二次指标。学术研究中会总共有30名异开放性恋最终完成了指标，且学术研究技术开发人员对上述样本透过了统计学指标。学术研究的主要结果聚焦在开放性系统会上。学术研究注意到，不论是否透过吊索手术，经支撑网植入术能够获得有效的POP术后重建以及更好的开放性系统会结果。【2】J Exp Med：说明了DNAH17错义依赖性引致生殖后部骨架不比较稳定及弱生殖病病征 2019年10月28日，西方科学技术开发的学校史庆华名誉教授团队在The Journal of Experimental Medicine上登载了篇名A DNAH17 missense variant causes flagella destabilization and asthenozoospermia的论文。他们首次报道了DNAH17（dynein axonemal hey chains）纯合错义依赖性特异引发4-7号旋物细胞二联体不比较稳定，并引致弱生殖病病征。首先，史庆华课题第一组注意到了一个巴基斯坦近亲结婚家系，该家系共有3位男开放性不育病征，病征生殖个数和构造正常人、但爱国运旋潜能低下，展示出为弱生殖病病征。借助于透射电子实微镜对病征的生殖后部骨架透过观察，注意到其生殖后部中会段骨架正常人，但主段和后半部呈现高比例的4-7号旋物细胞二联体局限性。通过对该家系新成员的全外实子测序和Sanger测序等分析，锁定DNAH17的纯合错义依赖性（c.G5408A，p.C1803Y）为该家系弱生殖病病征的潜在致病依赖性。DNAH17蛋白是坐落轴丝外旋力臂上的重链蛋白，能够分解ATP，从而为生殖爱国运旋提供能量。该学术研究检测了DNAH17蛋白在多种不同第一组织中会的表示和出发点，注意到DNAH17特异开放性地表示于睾丸中会，且主要出发点在生殖后部。为了断定他们注意到的DNAH17依赖性是否会引致生殖后部轴丝极其，史庆华名誉教授团队借助于CRISPR/Cas9技术开发制备了与病征依赖性并不相同的人体内假设。注意到Dnah17依赖性人体内也呈现与病征同样的生殖极其，即生殖爱国运旋潜能实着下滑，附睾尾内生殖后部中会段骨架正常人，但主段和后半部呈现高比例的4-7旋物细胞二联体局限性，表明DNAH17的这种纯合错义依赖性确实会引致弱生殖病病征。必要性的学术研究注意到，依赖性人体内睾丸、附睾后头和附睾体中会的生殖轴丝骨架都未见极其，只有附睾尾中会的生殖才呈现4-7号旋物细胞二联体的局限性， 提示4-7号旋物细胞二联体的局限性不是由于生殖后部发育过程中会的旋物细胞转变成有缺陷引致的。附睾尾是生殖存储的场所，那么生殖后部4-7号旋物细胞二联体的局限性回事由于附睾后部微环境或生殖在附睾内储藏小时长而引致的呢？为回答这些问题，作者将附睾体外侧结扎，使生殖不可进入附睾尾。有意思的是，随结扎小时延长，依赖性人体内附睾体中会的生殖也呈现高比例的后部中会段和后半部4-7号旋物细胞二联体局限性，提示：不是由于附睾后部微环境而是由于生殖的长小时储藏引致了生殖后部中会段和后半部4-7号旋物细胞二联体不比较稳定。该学术科研成果首次说明了旋力臂蛋白对维持生殖后部轴丝骨架的比较稳定是必需的，也提示生殖后部9第一组旋物细胞二联体的骨架、分子第一组成和开放性质似乎多种不同。这些注意到不仅加深了对生殖后部轴丝骨架的认识，也为这类弱生殖病病征病征的病症、研发属于自己外科手术方法、以及以怀孕为目的的指导同房等提供了确实。【3】AJHG：TTC29系统会极其引致男开放性不育人类男开放性生殖细胞器的骨架或系统会有缺陷可引致弱精病病征，这是男开放性不育时主要的生殖有缺陷。在此，我们关注的是生殖细胞器(MMAF)的构造极其，这种表型也被特指"短尾"，它是引致弱生殖病病征的最更为严重的生殖构造有缺陷之一。生殖细胞器(MMAF)的构造极其，是引致弱精病病征的最更为严重的生殖构造有缺陷之一，这种表型也被特指"短尾"。在既往学术研究中会，Lores等人对167名MMAF所受直接影响的性状透过了全外实子测序，在30%以上的学术研究；也中会注意到了双等位基因组开放开放性局限性依赖性。在本学术研究中会，Lores等人进对该一路由表透过必要性分析，择优出5个TTC29纯合堵塞依赖性的性状；TTC29基因组在睾丸中会应且高水平表示，编码一种与胞内鞭毛运输(IFT)相关的四反转录肽重复蛋白。一位携带移码依赖性，一位携带纯合告一段落依赖性，另三位携带并不相同的剪接生物体，直接影响相符供点。最后一个依赖性的有害起着转录和翻译水平上均得到了表明。此外，学术研究技术开发人员在有细胞器的原核生物（T. brucei和M. musculus）中会建立了两种TTC29系统会丧失开放性依赖性的假设，在两种假设上，均表明了TTC29对于细胞器拍击的更为重要。学术研究技术开发人员还注意到在T. brucei中会，TRR骨架开放性模体在学术研究的相合生物中会移旋性保守，对TTC29轴突出发点和细胞器拍击至关重要。总而言之，本学术研究证明了TTC29是细胞器骨架和拍击所必需的保守轴突蛋白，TTC29依赖性是MMAF开放性男开放性不育的原因之一。【4】JAMA：辅助生殖手段与学龄前危险性 近日学术研究技术开发人员深入探讨多种不同类型辅助怀孕外科手术与后代学龄前危险性之间的关系。本次学术研究为一项基于芬兰人口登记样本和芬兰不孕病病征路由表的回顾开放性路由表学术研究，以外1996年1月1日至2012年12月31日在芬兰出生的1085172名学龄前，与父母信息相关，共有2217名学龄前被病症患癌病病征（随访小时为1996-2015年）。妊娠期间的母亲接所受多种辅助怀孕外科手术，以外可用排卵或保胎口服（克罗米酮类[n=33835]、促开放性腺激素类 [n=57136]、促开放性腺激素释放激素类似物[n=38653]、人绒毛膜促开放性腺激素[n=68181]、孕酮[n=41628]和雌激素[n=16948]）和辅助生殖技术开发（体外所受精[n=19448]），卵胞电内生殖注射[N=13417]，液态胚胎移植[N=3356]。学术研究的主要西端为学龄前癌病病征的危险比和存活率差异性。学术研究总计随访1220万行旋者年，超过随访11.3年。一般孕妇（n=910291）和液态胚胎移植（n=3356）后代的学龄前癌存活率分别为17.5/100000和44.4/100000。与一般孕妇后代相比较，可用液态胚胎移植与学龄前癌病病征危险性增高有关（危险比为2.43，存活率差异性为26.9/100000），主要是乳癌（心血管疾病为14.4/100000；危险性比2.87，心血管疾病差异性：10.1/100000）和交感神经系统会（危险比：7.82）危险性增加。可用其他类型的辅助怀孕外科手术不增加后代学龄前危险性。学术研究认为，液态胚胎移植后代学龄前危险性增加。